العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يعاني المريض من حصوات كلوية متكررة شفافة إشعاعياً و/أو قصور كلوي مترقٍ غير مفسر. التاريخ المرضي يشير إلى خروج حصوات رملية بلون بني/أسمر. لا توجد استجابة للتدابير العلاجية المعتادة للحصوات الكلسية. التاريخ العائلي يوحي بنمط وراثة متنحي.
نتائج الفحص السريري
المظهر العام: قد يبدو المريض في حالة ألم شديد إذا كان يعاني من مغص كلوي. العلامات الحيوية: مراقبة ضغط الدم الثانوي لمرض الكلى المزمن. الجلد: فحص وجود أي ترسبات بلورية (نادر). حالة الإرواء: تقييم علامات نقص السوائل الناتجة عن كثرة التبول أو اعتلال المسالك البولية الانسدادي.
بروتوكول العلاج المقترح
البدء بزيادة تناول السوائل للحفاظ على إخراج بولي > 2.5 لتر/يوم. البدء بعلاج "ألوبورينول" أو "فيبوكسوستات" لتثبيط إنزيم "زانثين أوكسيديز" وتقليل إنتاج 2,8-DHA. تقييد تناول الأطعمة الغنية بالبيورين. مراقبة وظائف الكلى (الكرياتينين ومعدل الترشيح الكبيبي) بدقة. النظر في الاستشارة الوراثية.