العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يراجع المريض لتقييم بيلة دموية مستمرة تم رصدها في تحليل البول الروتيني. التاريخ العائلي إيجابي للإصابة بالتهاب الكلية الوراثي، القصور الكلوي المترقي، وفقدان السمع العصبي الحسي. لا يشكو المريض حالياً من بيلة دموية عيانية، عسر تبول، أو ألم خاصري. لا يوجد تاريخ لارتفاع ضغط الدم أو وذمات. الفحص الجيني يؤكد وجود طفرة في [COL4A3/COL4A4/COL4A5].
نتائج الفحص السريري
العلامات الحيوية: ضغط الدم [القيمة] ملم زئبقي (المئوية بالنسبة للعمر والطول). الرأس والعين والأذن والأنف والحنجرة: فحص العين يكشف عن [طبيعي/مخروط عدسي أمامي/بقع شبكية]. تخطيط السمع يظهر [طبيعي/فقدان سمع عصبي حسي ثنائي الجانب في الترددات العالية]. القلب: الأصوات القلبية S1/S2 منتظمة، لا توجد نفخات. البطن: لين، غير مؤلم، لا توجد كتل مجسوسة أو ضخامة كبدية طحالية. الأطراف: لا توجد وذمات محيطية. الجلد: لا توجد طفح أو آفات.
بروتوكول العلاج المقترح
خطة العلاج: 1. البدء بمثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (مثل ليسينوبريل) لحماية الكلى وتقليل البيلة البروتينية. 2. ضبط صارم لضغط الدم بحيث يستهدف أقل من المئوية الخمسين بالنسبة للعمر. 3. مراقبة نصف سنوية لكرياتينين المصل، نيتروجين يوريا الدم، ونسبة البروتين إلى الكرياتينين في البول. 4. فحص سنوي للعين والسمع. 5. الإحالة إلى اختصاصي الكلى والاستشارة الوراثية.