التقييم والبروتوكول السريري
الفحوصات الجهازية المتخصصة
EN: S1, S2 present. No murmurs. AR: صوتا القلب الأول والثاني طبيعيان. لا توجد نفخات.
EN: Lungs clear to auscultation. AR: الرئتان صافيتان عند التسمع.
EN: Abdomen soft, non-tender. AR: البطن لين ولا يوجد ألم.
EN: Alert, oriented x3. No focal deficits. AR: المريض واعي ومدرك. لا يوجد عجز عصبي بؤري.
EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.
EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.
EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.
EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.
EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.
متلازمة عدم الحساسية للأندروجين (Androgen Insensitivity Syndrome - AIS): دليل سريري شامل
1. مقدمة ونظرة عامة
تُعد متلازمة عدم الحساسية للأندروجين (AIS) واحدة من أكثر الاضطرابات شيوعاً ضمن طيف اضطرابات التطور الجنسي (DSD). تنجم هذه الحالة عن طفرة جينية تجعل الجسم غير قادر على الاستجابة للهرمونات الذكورية (الأندروجينات)، رغم وجود نمط نووي ذكري (XY). في هذه الحالة، يتطور الجنين ذو النمط النووي XY بخصائص أنثوية خارجية، مما يطرح تحديات سريرية ونفسية واجتماعية معقدة تتطلب نهجاً علاجياً متعدد التخصصات.
تتراوح حدة الإصابة من أشكال كاملة (Complete AIS) حيث تظهر الأعضاء التناسلية الخارجية كأنثى طبيعية تماماً، إلى أشكال جزئية (Partial AIS) أو خفيفة (Mild AIS) حيث تظهر أعضاء تناسلية غامضة أو سمات ذكورية غير مكتملة.
2. المسببات والفسيولوجيا المرضية (Etiology & Pathophysiology)
الآلية الجينية
تنتقل المتلازمة عبر الوراثة المرتبطة بالكروموسوم X المتنحية. السبب الجذري هو طفرة في الجين المسؤول عن تشفير مستقبل الأندروجين (AR gene) الموجود على الكروموسوم Xq11-q12.
الآلية الفسيولوجية
- النمو الجنيني: في الأجنة XY، تفرز الخصيتان هرمون التستوستيرون والهرمون المضاد لمولر (AMH).
- غياب الاستجابة: بسبب خلل في مستقبل الأندروجين، لا تستطيع الأنسجة الاستجابة للتستوستيرون أو ثنائي هيدروتستوستيرون (DHT).
- النتيجة:
- لا تتطور الأعضاء التناسلية الذكرية الخارجية (مثل القضيب وكيس الصفن).
- يمنع الهرمون المضاد لمولر تطور الأعضاء التناسلية الأنثوية الداخلية (الرحم، قناتي فالوب، الثلث العلوي من المهبل).
- النتيجة النهائية هي غياب الرحم مع وجود خصيتين غير نازلتين.
3. التصنيف السريري (Clinical Staging)
يتم تصنيف AIS بناءً على درجة الاستجابة للأندروجينات:
| النوع | النمط الظاهري | الأعضاء التناسلية |
|---|---|---|
| CAIS (الكاملة) | أنثوي تماماً | مهبل قصير (أعمى)، غياب رحم، خصيتان داخليتان |
| PAIS (الجزئية) | متنوع (غامض) | تضخم بظر، مبال تحتاني، خصيتان معلقتان |
| MAIS (الخفيفة) | ذكوري مع ضعف | عقم، تثدي عند البلوغ، نقص في نمو الشعر |
4. العرض السريري والتشخيص (Clinical Presentation & Diagnosis)
العرض السريري حسب الفئة العمرية:
- الأطفال: غالباً ما يتم التشخيص عند اكتشاف خصية معلقة أثناء جراحة الفتق الإربي لدى طفلة تبدو طبيعية.
- المراهقون: غياب الطمث الأولي (Primary Amenorrhea) هو العلامة الأكثر شيوعاً في حالات CAIS.
- البالغون: العقم أو مشاكل في العلاقة الزوجية (بسبب قصر المهبل).
الفحوصات التشخيصية الأساسية:
- التحليل الجيني (Karyotype): لتأكيد النمط النووي 46,XY.
- الملف الهرموني:
- ارتفاع مستوى التستوستيرون (مستوى ذكوري).
- ارتفاع مستوى الهرمون الملوتن (LH).
- التصوير الإشعاعي: (رنين مغناطيسي أو سونار) لتحديد موقع الخصيتين والتأكد من غياب الرحم.
- **تحليل الجين