القائمة
أمراض الكلى

Apparent Mineralocorticoid Excess (AME)

ICD-10 Code
E43_1

نقص وراثي متنحٍ في إنزيم 11-بيتا-هيدروكسي ستيرويد ديهيدروجيناز النوع 2. لا يتم تثبيط الكورتيزول إلى كورتيزون ويحفز مستقبلات القشرانيات المعدنية بشكل مفرط. يحاكي متلازمة ليدل ولكنه ناتج عن الكورتيزول. يُكتسب أيضاً عن طريق تناول العرقسوس المزمن.

العرض السريري والبروتوكول

شكوى المريض المعتادة (HPI)

المريض يعاني من ارتفاع ضغط دم مقاوم للعلاج ونقص بوتاسيوم مستمر. التاريخ المرضي يشير إلى مضاعفات ارتفاع ضغط الدم في سن مبكرة. لا يوجد تاريخ لاستخدام القشرانيات المعدنية الخارجية. التقييم يركز على ارتفاع ضغط الدم الثانوي، وتحديداً نقص إنزيم 11β-HSD2. الاستفسار عن تناول العرقسوس المزمن أو المكملات العشبية.

نتائج الفحص السريري

الفحص البدني يكشف عن قراءات ضغط دم مرتفعة تتوافق مع زيادة حجم الدم. غياب الوذمة على الرغم من زيادة القشرانيات المعدنية. قد يظهر المريض علامات ارتفاع ضغط الدم المزمن، بما في ذلك اعتلال الشبكية المحتمل أو تضخم البطين الأيسر.

بروتوكول العلاج المقترح

البدء بالعلاج بمدرات البول الحافظة للبوتاسيوم، وتحديداً الأميلوريد أو التريامتيرين، لحصر قنوات الصوديوم الظهارية. النظر في استخدام الديكساميثازون لتثبيط إنتاج الكورتيزول الداخلي إذا لزم الأمر. مراقبة شوارد الدم وضغط الدم بدقة. التوقف فوراً عن تناول أي منتجات تحتوي على العرقسوس.

الدليل الطبي التفصيلي قريباً.