القائمة
أمراض الكلى

Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD)

ICD-10 Code
Q61.2_2

مرض الكلى الوراثي الأكثر شيوعاً، ينتج عن طفرات في PKD1 (~85%) أو PKD2 (~15%). يتميز بتوسع كيسي ثنائي متزايد في نسيج الكلية، مما يؤدي إلى تضخم كلوى هائل، وارتفاع ضغط الدم، وألم الخاصرة، وبيلة دموية، والترقي في النهاية إلى الفشل الكلوي. يرتبط بأكياس كبدية وتمددات شريانية وداجية (التوتية).

العرض السريري والبروتوكول

شكوى المريض المعتادة (HPI)

يراجع المريض للمتابعة الدورية لمرض الكلى متعدد الكيسات السائد (ADPKD). يشكو من [استقرار/تفاقم] ألم الخاصرة، بيلة دموية عيانية متقطعة، وتبول ليلي. ينفي وجود حمى، عسر تبول، أو رضوض في الخاصرة. خطة علاج ضغط الدم الحالية: [قائمة الأدوية]. التاريخ العائلي إيجابي لمرض ADPKD والفشل الكلوي المزمن.

نتائج الفحص السريري

الحالة العامة: المريض يبدو [بحالة جيدة/يعاني من مرض مزمن]. البطن: وجود امتلاء/كتل ملموسة بوضوح في الخاصرتين، مع ألم [خفيف/معدوم] عند الجس. لا توجد لغط شرياني كلوي. الجلد: لا توجد علامات سريرية لأمراض النسيج الضام.

بروتوكول العلاج المقترح

الخطة العلاجية: 1. ضبط صارم لضغط الدم (المستهدف <130/80 مم زئبق) باستخدام مثبطات ACE أو حاصرات ARB. 2. بدء/استمرار علاج التولفابتان (Tolvaptan) للحالات سريعة التطور. 3. زيادة تناول السوائل (>3 لتر/يوم). 4. حمية قليلة الصوديوم (<2 جم/يوم). 5. مراقبة معدل الترشيح الكبيبي (eGFR) وشوارد الدم كل 3-6 أشهر.

الدليل الطبي التفصيلي قريباً.