العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يعاني المريض من تاريخ [قبل الولادة/حديثي الولادة] لتضخم الكلى الثنائي. المسار السريري معقد بسبب [ضيق تنفس/متلازمة بوتر/قلة السائل الأمنيوسي]. حالة طفرة PKHD1: [إيجابية/قيد الانتظار]. الحالة الراهنة: [مستقرة/حرجة]، مع مراقبة القصور الكلوي، ارتفاع ضغط الدم الشرياني، وعلامات ارتفاع ضغط الوريد البابي/التهاب القنوات الصفراوية.
نتائج الفحص السريري
الحالة العامة: [الرضيع/الطفل] يبدو [سليم النمو/في حالة ضيق تنفسي]. البطن: كتل جانبية ثنائية ملموسة، صلبة، غير مؤلمة. الجهاز التنفسي: [انخفاض أصوات التنفس/تسرع التنفس] متوافق مع نقص تنسج الرئة. القلب والأوعية الدموية: لوحظ ارتفاع ضغط الدم في قياسات الضغط المتكررة. الجلد: لا توجد علامات لملامح متلازمة. الكبد: حافة الكبد [ملموسة/غير ملموسة]، لا توجد أدلة سريرية على نزيف دوالي أو استسقاء.
بروتوكول العلاج المقترح
خطة العلاج: 1. الرعاية الداعمة للفشل الكلوي (إدارة السوائل والكهارل). 2. السيطرة المكثفة على ضغط الدم (مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين/حاصرات قنوات الكالسيوم). 3. الدعم التنفسي حسب الحاجة (تهوية ميكانيكية/سيرفاكتانت). 4. التغذية: مدخول عالي السعرات الحرارية، إمكانية تركيب أنبوب تغذية معدي. 5. متابعة متعددة التخصصات: أمراض الكلى، أمراض الكبد، وعلم الوراثة. 6. المراقبة لمضاعفات التليف الكبدي الخلقي (ارتفاع ضغط الوريد البابي).