العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
مريض يبلغ من العمر [العمر] يوماً، يعاني من بيلة بروتينية شديدة، ووذمة معممة، ونقص ألبومين الدم منذ [تاريخ البدء]. التاريخ المرضي يشير إلى ولادة مبكرة، انخفاض وزن الولادة، ومشيمة كبيرة الحجم. لا توجد استجابة للعلاج التحفظي الأولي. التاريخ العائلي إيجابي لطفرة NPHS1.
نتائج الفحص السريري
الفحص البدني يكشف عن رضيع يعاني من استسقاء عام شديد، وتمدد في البطن بسبب الحبن، وتضخم كبدي محسوس. الجلد يظهر علامات توتر بسبب الوذمة. الفحص التناسلي يؤكد وجود وذمة في كيس الصفن أو الشفرين. العلامات الحيوية مستقرة مع مراقبة دقيقة لارتفاع ضغط الدم وعلامات الصدمة نقص حجم الدم.
بروتوكول العلاج المقترح
تشمل خطة العلاج تعويض الألبومين، ومدرات البول، والدعم الغذائي (سعرات حرارية عالية/بروتين عالٍ). البدء بمثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين لتقليل البيلة البروتينية. استئصال الكلية وزراعة الكلى المبكرة هي الأهداف العلاجية النهائية نظراً لمقاومة الحالة للعلاج المثبط للمناعة.