العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يراجع المريض بحصيات كلوية متكررة، مع شكوى من ألم خاصري، بيلة دموية، وخروج حصيات رملية. التاريخ المرضي يشير إلى استعداد استقلابي عائلي (بيلة سيستينية). الأعراض الحالية تشمل [ألم مغصي/عسر تبول/تكرار تبول]. تحليل الحصيات السابق أكد وجود السيستين.
نتائج الفحص السريري
فحص البطن يكشف عن إيلام في الزاوية الضلعية الفقرية (CVA) في الجانب المصاب. لا توجد كتل مجسوسة أو ضخامة أعضاء. الفحص البولي التناسلي: الأعضاء التناسلية الخارجية طبيعية، لا يوجد مفرزات إحليلية. المراجعة الجهازية: العلامات الحيوية مستقرة، لا توجد علامات عدوى جهازية أو تعفن دم بولي.
بروتوكول العلاج المقترح
البدء بالإماهة المكثفة (الهدف: إدرار بول > 3 لتر/يوم). قلوية البول (الهدف pH 7.0–7.5) باستخدام سيترات البوتاسيوم. النظر في استخدام الأدوية الثيولية الرابطة للسيستين (مثل Tiopronin) في حال فشل التدابير المحافظة. التدخل الجراحي (تنظير الحالب/تفتيت الحصيات عبر الجلد) مستطب في حالات الحصيات الانسدادية أو الحالات المعندة.