العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يراجع المريض بتاريخ مرضي من حصوات كلوية متكررة. يشكو من نوبات ألم مغص كلوي، بيلة دموية، وخروج حصوات أو رمل بولي. المريض مشخص بداء السيستينية (ICD-10: E72.01). مراجعة الأجهزة إيجابية لتدخلات جراحية بولية سابقة (تفتيت الحصوات/تنظير الحالب). التاريخ العائلي إيجابي لنمط الوراثة المتنحية.
نتائج الفحص السريري
الفحص العام: المريض يبدو في حالة إجهاد خفيف بسبب الألم. العلامات الحيوية: لا يوجد حمى، ضغط الدم مستقر. البطن: لين، غير منتفخ، وجود إيلام عند قرع الزاوية الضلعية الفقرية (CVA) في الجانب المصاب. لا توجد كتل محسوسة. الجلد: مرونة طبيعية، لا توجد علامات جفاف.
بروتوكول العلاج المقترح
الخطة العلاجية: 1. زيادة تناول السوائل (>3 لتر/يوم) للحفاظ على حجم البول >2.5 لتر. 2. قلوية البول (سترات البوتاسيوم) للحفاظ على درجة حموضة (pH) بين 7.0-7.5. 3. أدوية رابطة للسيستين (مثل Tiopronin أو D-penicillamine) في حال فشل التدابير التحفظية. 4. حمية غذائية منخفضة الميثيونين والصوديوم. 5. مراقبة دورية لمستويات السيستين في بول 24 ساعة.