العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يراجع المريض لتقييم الاشتباه بفرط كوليسترول الدم العائلي (FH). يوجد تاريخ عائلي مهم للإصابة المبكرة بأمراض القلب والأوعية الدموية التصلبية (ASCVD) لدى الأقارب من الدرجة الأولى. يبلغ المريض عن [عدم وجود أعراض / ألم صدري جهدي / عرج متقطع]. أظهر ملف الدهون ارتفاعاً مستمراً وشديداً في كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL-C) (>190 ملغ/ديسيلتر). لم يتم تحديد أسباب ثانوية (مثل قصور الغدة الدرقية، المتلازمة الكلوية، أو الإفراط في تناول الكحول).
نتائج الفحص السريري
يركز الفحص البدني على علامات فرط كوليسترول الدم الشديد: لوحظ وجود أورام صفراء وترية (Tendon xanthomas) على [أوتار أخيل / أوتار باسطة لليدين]. وجود قوس قرنية (Corneal arcus) لدى مريض عمره أقل من 45 عاماً. لوحظ وجود لويحات صفراء (Xanthelasma) على [الجفون]. فحص القلب والأوعية الدموية: [انتظام النظم والسرعة / لغط سباتي / وجود نفخات]. النبض المحيطي: [متناظر / ضعيف].
بروتوكول العلاج المقترح
البدء بعلاج الستاتين عالي الكثافة (مثل أتورفاستاتين 40-80 ملغ أو روسوفاستاتين 20-40 ملغ). النظر في العلاج الإضافي باستخدام إيزيتيميب 10 ملغ يومياً. إذا ظل مستوى LDL-C أعلى من الهدف، يتم تقييم الحاجة إلى مثبطات PCSK9 (مثل إيفولوكوماب أو أليروكوماب). يوصى بالإحالة إلى أخصائي دهون أو استشارة وراثية. الهدف: خفض LDL-C بنسبة >50% عن المستوى الأساسي أو أقل من 70 ملغ/ديسيلتر (أو أقل من 55 ملغ/ديسيلتر في حالات الخطورة العالية).