العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يراجع المريض للمتابعة الدورية لاعتلال عضلة القلب المرتبط بداء فابري (ICD-10: E75.21). يشكو المريض من ضيق تنفس تدريجي عند الجهد (حسب تصنيف NYHA)، خفقان، ونوبات متقطعة من ألم الصدر غير النمطي. التاريخ المرضي يتضمن طفرة جينية مؤكدة في جين GLA. يتم تقييم الأعراض الحالية للكشف عن أي تطور في تضخم البطين الأيسر، اضطرابات في نظام التوصيل القلبي، أو تفاقم في الخلل الانبساطي. لا توجد تقارير عن نوبات إغماء أو ما قبل الإغماء.
نتائج الفحص السريري
الفحص القلبي: نبض منتظم، أصوات القلب S1/S2 مسموعة. وجود لغط انقباضي من الدرجة [I-III/VI] عند قمة القلب، يتوافق مع ديناميكيات مخرج البطين الأيسر المرتبطة بتضخم العضلة. لا توجد أصوات إضافية (S3/S4). النبضات المحيطية متناظرة. لا يوجد وذمة محيطية أو توسع في الأوردة الوداجية. فحص الجلد: ملاحظة وجود/غياب الأورام الوعائية القرنية (Angiokeratomas). الفحص العصبي: لا توجد عجز عصبي بؤري.
بروتوكول العلاج المقترح
الاستمرار في العلاج ببدائل الإنزيم (ERT) باستخدام [Agalsidase alfa/beta] حسب الجدول الزمني. تحسين العلاج الطبي الموجه (GDMT) لاعتلال عضلة القلب، بما في ذلك مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين أو حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين للحد من إعادة تشكيل القلب، وحاصرات بيتا للتحكم في معدل ضربات القلب وتوصيلها. مراقبة وظائف الكلى وتوازن الكهارل. جدولة تخطيط صدى القلب الدوري والرنين المغناطيسي للقلب لتقييم مؤشر كتلة البطين الأيسر وتطور التليف.