العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يراجع المريض بتاريخ مرضي للإصابة بخلل التنسج الليفي متعدد العظام، مع شكوى من ألم عظمي [مزمن/متقطع]، تورم موضعي، و[عرج/اضطراب في المشية/تشوه]. الأعراض تشمل [حدد المواقع، مثل: عظم الفخذ، الظنبوب، القحفي الوجهي]. لا يوجد تاريخ لكسور حديثة، مع ملاحظة المريض لـ [كسور سابقة/عدم تماثل]. مراجعة الأجهزة سلبية للأعراض العامة أو الاضطرابات الغدد الصماء (مثل: البلوغ المبكر، بقع القهوة بالحليب).
نتائج الفحص السريري
يكشف الفحص البدني عن [تضخم عظمي/عدم تماثل/تشوه] في [المواقع التشريحية المتأثرة]. يُظهر الجس وجود كتل صلبة غير مؤلمة تتوافق مع الاستبدال الليفي. تقييم المشية ونطاق الحركة يظهر [محدودية/وظيفة طبيعية]. تم فحص الجلد للبحث عن تصبغات القهوة بالحليب (للكشف عن متلازمة ماكيون-أولبرايت). الفحص العصبي سليم؛ لا توجد علامات على انضغاط الأعصاب أو إصابة الحبل الشوكي.
بروتوكول العلاج المقترح
تتضمن خطة العلاج: 1. العلاج بالبيسفوسفونات (مثل: حمض زوليدرونيك/باميدرونات) للسيطرة على ألم العظام ومعدل دوران العظم. 2. استشارة جراحة العظام لتقييم [خطر حدوث كسر وشيك/جراحة تقويمية/تثبيت داخلي]. 3. المراقبة الدورية لمستوى الفوسفاتاز القلوي في المصل وكثافة المعادن في العظام. 4. العلاج الطبيعي لتحسين الوظائف الحركية. 5. الإحالة إلى قسم الغدد الصماء لإجراء الفحوصات الاستقلابية.