العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يعاني المريض من أعراض توحي بمرض الجالاكتوزيميا الكلاسيكي، بما في ذلك ضعف الرضاعة، فشل النمو، الخمول، واليرقان بعد بدء الرضاعة القائمة على الحليب. التاريخ المرضي يتضمن القيء، الإسهال، وتضخم الكبد. نتائج فحص حديثي الولادة بانتظار التأكيد أو إيجابية لنقص إنزيم GALT.
نتائج الفحص السريري
يكشف الفحص البدني عن وجود يرقان، تضخم في الكبد، وعلامات جفاف. التقييم العصبي يظهر تهيجاً أو خمولاً. التقييم العيني يشير إلى وجود إعتام عدسة العين (كاتاراكت). فحص البطن يؤكد تضخم الكبد مع احتمال وجود استسقاء.
بروتوكول العلاج المقترح
التوقف الفوري عن جميع أنواع الرضاعة التي تحتوي على اللاكتوز والجالاكتوز (حليب الأم والحليب الصناعي العادي). البدء بحليب الصويا أو الحليب العلاجي الخاص. مراقبة مستويات الجالاكتوز-1-فوسفات في الدم والجالاكتيتول في البول. تقديم الرعاية الداعمة لخلل وظائف الكبد والوقاية من الإنتان إذا لزم الأمر.