العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يراجع المريض للمتابعة بخصوص داء اختزان الجليكوجين النوع الأول (E74.0). تشمل الشكوى الرئيسية تاريخاً من نوبات نقص سكر الدم المتكررة أثناء الصيام، وتأخر النمو، وانتفاخ البطن. مراجعة الأجهزة إيجابية لنوبات التعرق، والرعاش، والخمول خلال فترات الصيام. يتضمن النظام الغذائي الحالي مكملات النشا (cornstarch) المتكررة. لا توجد تقارير عن نوبات حماض لاكتيكي أو آلام مفصلية مرتبطة بفرط حمض اليوريك في الوقت الحالي.
نتائج الفحص السريري
الحالة العامة: يبدو المريض يقظاً ولكنه يعاني من قصر القامة وملامح وجه تشبه الدمية (doll-like facies). البطن: تضخم كبدي ملحوظ، قوام الكبد صلب عند الجس، ولا يوجد ألم. عادة لا يوجد تضخم في الطحال. الجلد: قد تظهر أورام صفراء (Xanthomas) على الأسطح الباسطة. القياسات الأنثروبومترية: الطول والوزن أقل من المئين الخامس بالنسبة للعمر.
بروتوكول العلاج المقترح
خطة العلاج: 1. الحفاظ على مستوى طبيعي لسكر الدم عبر الوجبات المتكررة والتغذية الأنبوبية المستمرة ليلاً أو استخدام النشا غير المطبوخ (1.5–2.5 جم/كجم كل 4–6 ساعات). 2. مراقبة المؤشرات الأيضية: سكر الدم، اللاكتات، حمض اليوريك، والدهون الثلاثية. 3. العلاج الدوائي: ألوبورينول لفرط حمض اليوريك إذا لزم الأمر؛ مكملات السترات للوقاية من تكلس الكلى. 4. الفحص السنوي: تصوير الكلى بالموجات فوق الصوتية وتصوير الكبد (MRI/CT) لمراقبة الأورام الغدية الكبدية.