العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يراجع المريض للمتابعة الدورية لداء اختزان الجليكوجين النوع الثالث (داء كوري). التاريخ المرضي يتضمن عوز إنزيم إزالة التفرع، مع نوبات متكررة من نقص سكر الدم أثناء الصيام، ضخامة كبدية، وتأخر في النمو. يبلغ المريض عن [استقرار/تفاقم] نوبات انتفاخ البطن بعد الأكل. لا توجد شكاوى حالية من ضعف عضلي، عدم تحمل الجهد، أو أعراض اعتلال عضلة القلب. الالتزام بنظام النشا والبروتين [جيد/متفاوت].
نتائج الفحص السريري
الحالة العامة: المريض يبدو [بصحة جيدة/هزيلاً]. البطن: لوحظ وجود ضخامة كبدية واضحة؛ حجم الكبد [X] سم، قوام صلب، غير مؤلم عند الجس. الطحال غير محسوس. الجهاز العضلي الهيكلي: التوتر العضلي [طبيعي/منخفض]، لا توجد علامات على اعتلال العضلات القريب أو الضمور. القلب والأوعية الدموية: النظم والسرعة منتظمان، لا توجد لغط أو علامات فشل قلب احتقاني. الجهاز العصبي: سليم، لا توجد عجز عصبي بؤري.
بروتوكول العلاج المقترح
الخطة العلاجية: 1. الحفاظ على وجبات متكررة تحتوي على كربوهيدرات معقدة (نشا الذرة غير المطبوخ) للوقاية من نقص سكر الدم. 2. اتباع نظام غذائي عالي البروتين لدعم الكتلة العضلية وعملية استحداث السكر. 3. مراقبة وظائف الكبد (LFTs) ومستويات إنزيم كرياتين كيناز (CK). 4. إجراء تخطيط صدى القلب سنوياً للكشف عن اعتلال عضلة القلب الضخامي. 5. الإحالة إلى أخصائي استقلاب وأخصائي تغذية.