العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يراجع المريض للتقييم بشأن الاشتباه في داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي. يشكو المريض من التعب، وآلام المفاصل (خاصة في المفاصل المشطية السلامية الثانية والثالثة)، وآلام البطن، وانخفاض الرغبة الجنسية. التاريخ العائلي إيجابي للإصابة بزيادة الحديد، أو تشمع الكبد، أو سرطان الخلايا الكبدية. ينفي المريض الإفراط في تناول الكحول أو استخدام مكملات الحديد.
نتائج الفحص السريري
يكشف الفحص السريري عن لون جلد برونزي أو مفرط التصبغ، وتضخم في الكبد عند الجس البطني، وإيلام أو تورم في المفاصل المشطية السلامية الثانية والثالثة. قد يكشف فحص القلب عن علامات اعتلال عضلة القلب (صوت S3، أو عدم انتظام ضربات القلب). لوحظ وجود ضمور في الخصيتين لدى المرضى الذكور.
بروتوكول العلاج المقترح
البدء ببروتوكول الفصد العلاجي لتحقيق مستويات مستهدفة للفيريتين في المصل أقل من 50 نانوغرام/مل وتشبع الترانسفيرين أقل من 50%. مراقبة تعداد الدم الكامل (CBC) وتحاليل الحديد كل أسبوعين خلال مرحلة التحريض. التقييم للكشف عن تلف الأعضاء (خزعة الكبد أو تصوير الإيلاستوغرافيا بالرنين المغناطيسي للكشف عن التليف، وتخطيط صدى القلب للكشف عن اعتلال عضلة القلب). التوصية بتجنب الأطعمة المدعمة بالحديد، ومكملات فيتامين C، والمحار النيئ.