القائمة
الأمراض الصدرية والجهاز التنفسي

Heritable PAH (BMPR2 Mutation)

ICD-10 Code
I27.0_3

المعايير السريرية لـ Heritable PAH (BMPR2 Mutation)

العرض السريري والبروتوكول

شكوى المريض المعتادة (HPI)

يراجع المريض للمتابعة الدورية لارتفاع ضغط الشريان الرئوي الوراثي (طفرة BMPR2). يشكو من ضيق تنفس متزايد مع الجهد (تصنيف NYHA [I-IV])، وإرهاق، ونوبات غشيان عرضية. ينفي وجود ألم صدري أو ضيق تنفس عند الاستلقاء. الالتزام بالعلاج الحالي [جيد/ضعيف]. التاريخ العائلي إيجابي لـ [حدد الأقارب] المصابين بـ PAH مؤكد.

نتائج الفحص السريري

العلامات الحيوية: مستقرة، تشبع الأكسجين [X]% في هواء الغرفة. القلب: النظم والنبض منتظم، صوت P2 مرتفع، نفخة انقباضية شاملة عند الحافة القصية اليسرى (تتوافق مع قلس ثلاثي الشرف)، وجود تبارز في الوريد الوداجي. الجهاز التنفسي: أصوات تنفسية واضحة ثنائياً. الأطراف: وذمة خفيفة في الطرفين السفليين، لا يوجد زرقة أو تعجر أصابع.

بروتوكول العلاج المقترح

الاستمرار في العلاج الموجه لـ PAH: [اذكر الأدوية، مثل مثبطات PDE5، مضادات مستقبلات الإندوثيلين، نظائر البروستاسيكلين]. المراقبة الدقيقة للآثار الجانبية. التأكيد على الالتزام الصارم بجدول الأدوية. جدولة اختبار المشي لمدة 6 دقائق (6MWT) وقياس مستويات NT-proBNP. الالتزام بتقييد السوائل وحمية قليلة الصوديوم.

الدليل الطبي التفصيلي قريباً.