العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يعاني المريض من تأخر في خروج العقي خلال أول 48 ساعة من الولادة. تشمل الأعراض الحالية إمساكاً مزمناً، انتفاخاً في البطن، ونوبات من القيء المراري. لوحظ فشل في النمو وضعف في الرضاعة. لم يطرأ أي تحسن مع الملينات أو التعديلات الغذائية.
نتائج الفحص السريري
يكشف فحص البطن عن انتفاخ ملحوظ مع وجود عرى معوية ظاهرة. يُظهر فحص المستقيم خلو القناة الشرجية من البراز، مع وجود "علامة القذف" (squirt sign) أو خروج انفجاري للبراز والغازات عند سحب الإصبع. نبرة العضلة العاصرة الشرجية تبدو مفرطة التوتر.
بروتوكول العلاج المقترح
تم طلب استشارة جراحية للتدخل العلاجي النهائي. تشمل إجراءات الاستقرار الأولية تفريغ الأمعاء عبر الغسيل الشرجي أو الأنبوب الأنفي المعدي. يتضمن التدخل الجراحي المخطط له عملية سحب الأمعاء (مثل عمليات Swenson أو Duhamel أو Soave) لاستئصال الجزء المصاب بغياب العقد العصبية. المراقبة بعد الجراحة للكشف عن التهاب الأمعاء والقولون ضرورية.