العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يراجع المريض لتقييم متلازمة جاكسون-فايس (طفرة FGFR2). التاريخ السريري يشير إلى وجود التحام عظام الجمجمة، نقص تنسج منتصف الوجه، وتشوهات القدم المميزة. يبلغ الأهل عن مخاوف تتعلق بشكل قبة الجمجمة، بروز العينين، والاضطراب الوظيفي المتزايد في المشي بسبب التحام عظام الرصغ والمشط. لا يوجد تاريخ حالي لانقطاع النفس الانسدادي النومي أو أعراض ارتفاع الضغط داخل القحف.
نتائج الفحص السريري
يكشف الفحص البدني عن التحام درزي تاجي ثنائي مع شكل جمجمة قصير (Brachycephalic). يظهر تقييم الوجه تراجعاً ملحوظاً في منتصف الوجه، تباعد العينين، وبروز العينين. فحص الفم يظهر حنكا مرتفع القوس وتزاحم الأسنان. يؤكد فحص الأطراف وجود إبهام قدم عريض ومنحرف إنسياً مع التصاق جلدي بين إصبع القدم الثاني والثالث. لوحظ وجود التحام عظام الرصغ عند جس منتصف القدم. الفحص العصبي سليم ولا توجد بؤر عصبية.
بروتوكول العلاج المقترح
تم البدء بخطة علاج جراحية متعددة التخصصات: 1. إعادة تشكيل قبة الجمجمة أو التوسيع العظمي (Distraction Osteogenesis) لمعالجة التحام الدروز وزيادة حجم الجمجمة. 2. جراحة "لو فور 3" (Le Fort III) لتقديم منتصف الوجه للتصحيح الوظيفي والجمالي لنقص تنسج منتصف الوجه. 3. استشارة تقويم العظام لتصحيح تشوهات القدم (عن طريق قطع العظام أو تحرير الالتصاق). 4. المتابعة الدورية للضغط داخل القحف وانقطاع النفس الانسدادي النومي.