العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يراجع المريض بتاريخ مرضي متفاقم من شلل العضلات الخارجية للعين المترقي المزمن (CPEO) واعتلال الشبكية الصباغي. بدأت الأعراض قبل سن العشرين. يشكو المريض من مظاهر جهازية مصاحبة تشمل ضعف العضلات، وعدم تحمل الجهد، ونوبات إغماء تشير إلى وجود اضطرابات في التوصيل القلبي. لا يوجد تاريخ سابق للرنح أو فقدان السمع الحسي العصبي.
نتائج الفحص السريري
يكشف الفحص البدني عن تدلي جفون ثنائي ومحدودية في حركات العين الخارجية في جميع الاتجاهات. يؤكد فحص قاع العين وجود اعتلال الشبكية الصباغي (نمط الملح والفلفل). يظهر التقييم العصبي ضعفاً في العضلات القريبة وعدم استقرار في المشية. يكشف فحص القلب عن بطء في ضربات القلب أو عدم انتظام في النظم؛ ويؤكد تخطيط القلب وجود إحصار أذيني بطيني عالي الدرجة أو إحصار حزمة غصنية. تظهر النتائج المخبرية ارتفاعاً في بروتين السائل النخاعي (>100 ملغ/ديسيلتر).
بروتوكول العلاج المقترح
تتطلب الخطة العلاجية نهجاً متعدد التخصصات. إحالة فورية إلى قسم القلب لتركيب جهاز تنظيم ضربات القلب الوقائي نظراً لارتفاع خطر الموت القلبي المفاجئ الناتج عن إحصار القلب. مراقبة دورية من قبل طبيب العيون للكشف عن تنكس الشبكية. يشمل العلاج الداعم تناول الإنزيم المساعد Q10 والمكملات الفيتامينية. العلاج الطبيعي لضعف العضلات، مع إجراء فحوصات دورية للكشف عن أي اعتلالات غدية.