القائمة
جراحة العظام والكسور

Marfan Syndrome with Skeletal Manifestations

ICD-10 Code
Q87.40_1

اضطراب وراثي يؤثر على النسيج الضام، مما يؤدي إلى تشوهات هيكلية مثل القامة الطويلة، والأطراف الطويلة، والجنف.

العرض السريري والبروتوكول

شكوى المريض المعتادة (HPI)

يراجع المريض لتقييم متلازمة مارفان المعروفة. يشكو من تغيرات هيكلية متقدمة تشمل زيادة في الطول، وفرط حركة المفاصل، وبداية حديثة لآلام الظهر. لا توجد شكاوى حالية من ألم في الصدر، أو خفقان، أو اضطرابات بصرية. التاريخ العائلي إيجابي لاضطرابات النسيج الضام.

نتائج الفحص السريري

الحالة العامة: قامة طويلة ونحيلة، تطاول الأطراف. الهيكل العظمي: علامة الرسغ (ووكر-ميردوخ) وعلامة الإبهام (شتاينبرغ) إيجابيتان. العمود الفقري: وجود جنف صدري مع حداب خفيف. لوحظ وجود صدر مقعر/بارز. المفاصل: ارتخاء عام في الأربطة. القدمان: تسطح القدم (القدم المسطحة).

بروتوكول العلاج المقترح

إحالة إلى جراحة العظام لمراقبة الجنف واستخدام دعامات الظهر إذا لزم الأمر. العلاج الطبيعي لتقوية العضلات الأساسية وتثبيت المفاصل. مراقبة سنوية لتطور الحالة الهيكلية. إحالة إلى طب القلب لإجراء فحص تخطيط صدى القلب لقياس قطر جذر الأبهر.

الدليل الطبي التفصيلي قريباً.