القائمة
طب الأطفال وحديثي الولادة

Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease), Type I

ICD-10 Code
Q78.0_1

اضطراب وراثي يسبب هشاشة العظام التي تنكسر بسهولة، بسبب عيوب في إنتاج الكولاجين.

العرض السريري والبروتوكول

شكوى المريض المعتادة (HPI)

يراجع المريض للمتابعة الدورية لحالة تكون العظم الناقص (النمط الأول). التاريخ المرضي يتضمن كسوراً متكررة ناتجة عن صدمات خفيفة، كان آخرها في [الموقع] بتاريخ [العمر/التاريخ]. لا توجد شكاوى حالية من ألم حاد، أو مضاعفات عصبية وعائية، أو ضيق تنفس. التاريخ العائلي إيجابي للإصابة بنفس الحالة. مستوى الحركة الحالي: [مستقل/مساعد/كرسي متحرك].

نتائج الفحص السريري

الحالة العامة: يقظ، متعاون، لا توجد علامات ضيق حاد. الرأس والعين والأذن والأنف والحنجرة: الصلبة تظهر [زرقاء/ملونة]. الأسنان: [طبيعية/وجود خلل في تكوين العاج]. الجهاز العضلي الهيكلي: لوحظ فرط في مرونة المفاصل. العمود الفقري: [مستقيم/جنف خفيف]. الأطراف: لا توجد تشوهات حادة أو إيلام موضعي. المشية: [مستقرة/متألمة].

بروتوكول العلاج المقترح

الخطة العلاجية: 1. الاستمرار في علاج البايفوسفونيت (مثل باميدرونات/حمض زوليدرونيك) حسب الجدول. 2. مكملات فيتامين د والكالسيوم: [الجرعة]. 3. تحويل للعلاج الطبيعي لتقوية العضلات والتدريب على الحركة الآمنة. 4. متابعة مع جراحة العظام لإدارة الكسور ومراقبة الجنف. 5. فحص سمع سنوي.

الدليل الطبي التفصيلي قريباً.