العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يراجع المريض للتقييم الخاص بمتلازمة فايفر (ICD-10: Q75.8_2). التاريخ السريري يشير إلى وجود التحام مبكر في الدروز الإكليلية (bicoronal craniosynostosis)، نقص تنسج في منتصف الوجه، وتشوهات رقمية مميزة تشمل إبهاماً عريضاً ومنحرفاً إنسياً. المريض يعاني من [بدون أعراض / أعراض ارتفاع الضغط داخل القحف / انقطاع النفس الانسدادي النومي]. التطور النمائي [متأخر / مناسب للعمر]. التاريخ العائلي إيجابي لطفرة في جين FGFR1/FGFR2.
نتائج الفحص السريري
الفحص السريري يكشف عن قصر الرأس (brachycephaly) مع التحام الدروز الإكليلية، جحوظ العينين، وتراجع منتصف الوجه. فحص الأطراف يؤكد وجود إبهام عريض ومنحرف مع أصابع قدم كبيرة، مع وجود ارتفاق أصابع جزئي في اليدين والقدمين. الفحص العصبي: [سليم / علامات ارتفاع الضغط داخل القحف]. تقييم مجرى الهواء: [سالك / وجود علامات انقطاع النفس الانسدادي النومي]. تقييم العين: [اعتلال القرنية التعرضي / طبيعي].
بروتوكول العلاج المقترح
خطة العلاج متعددة التخصصات: 1. التدخل الجراحي لعلاج التحام الدروز (مثل إعادة تشكيل قبة الجمجمة أو التشتيت العظمي). 2. تقديم منتصف الوجه (مثل جراحة Le Fort III أو التشتيت أحادي الكتلة) لحماية مجرى الهواء والعين. 3. استشارة جراحة العظام/اليد للتشوهات الرقمية. 4. المتابعة الدورية للضغط داخل القحف والحالة النمائية العصبية.