العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يراجع المريض بسبب تشوهات هيكلية متفاقمة، تشمل تقوس الأطراف السفلية، تأخر في المعالم الحركية، وتهيج عام. التاريخ المرضي يشير إلى عدم كفاية تناول فيتامين (د) في النظام الغذائي، محدودية التعرض لأشعة الشمس، والرضاعة الطبيعية الحصرية دون مكملات. شكوى من ضعف العضلات، آلام العظام، والكسور المتكررة.
نتائج الفحص السريري
يكشف الفحص السريري عن بروز جبهي، ليونة في عظام الجمجمة (craniotabes)، وتوسع في الرسغين والكاحلين (توسع النهايات العظمية). لوحظ وجود مسبحة كساحية عند المفاصل الضلعية الغضروفية وأخدود هاريسون. تقييم المشية يظهر تشوهًا في التقوس (varus) أو الروح (valgus). الفحص العصبي يظهر نقص التوتر العضلي وتأخر في ردود الفعل الوترية العميقة.
بروتوكول العلاج المقترح
البدء بجرعات عالية من فيتامين (د3) (كوليكالسيفيرول) وفقًا للبروتوكول الخاص بالعمر. إضافة مكملات الكالسيوم العنصري لضمان التمعدن الكافي. مراقبة مستويات مصل 25-هيدروكسي فيتامين (د)، الكالسيوم، الفوسفور، والفوسفاتاز القلوي. استشارة جراحة العظام في حالات التشوهات الهيكلية الشديدة. مراجعة النظام الغذائي وعادات التعرض لأشعة الشمس.