العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يراجع المريض لتقييم تعظم الدروز الباكر المرتبط بمتلازمة "سايثر-تشوتزن". التاريخ السريري يشير إلى طفرة في جين TWIST1، وتتميز الحالة بتعظم الدرز الإكليلي الثنائي، انخفاض خط الشعر الجبهي، تدلي الجفون، والتصاق الأصابع. يبلغ الأهل عن مخاوف تتعلق بشكل قبة الجمجمة، نقص تنسج منتصف الوجه، والتأثير الوظيفي على الرؤية ومجرى الهواء.
نتائج الفحص السريري
يكشف الفحص البدني عن قصر الرأس مع تسطح الجبهة وتعظم الدرز الإكليلي الثنائي. تشمل النتائج العينية تدلي الجفون الثنائي، تباعد العينين، وبروز المقلتين. تظهر ملامح الوجه نقص تنسج منتصف الوجه وانحراف الحاجز الأنفي. تظهر الأطراف التصاقاً جلدياً بين الأصابع، وعادة ما يشمل ذلك الإصبعين الثاني والثالث. الحالة العصبية سليمة؛ ولا توجد علامات على ارتفاع الضغط داخل الجمجمة.
بروتوكول العلاج المقترح
تتضمن خطة العلاج الجراحي إعادة تشكيل قبة الجمجمة والتقدم الجبهي الحجاجي لمعالجة تعظم الدروز الباكر وزيادة حجم الجمجمة. قد تشمل الإجراءات الثانوية إصلاح تدلي الجفون، وتشتيت العظام لمنتصف الوجه لعلاج نقص التنسج، وفصل الأصابع الملتصقة. يجب اتباع نهج متعدد التخصصات يشمل جراحة الأعصاب، جراحة التجميل، طب العيون، وتقويم الأسنان.