العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يراجع المريض لتقييم حالة يشتبه في إصابتها بـ "سيتوستيروليميا" (Sitosterolemia). التاريخ المرضي يتضمن أمراض القلب والأوعية الدموية التصلبية المبكرة، ووجود أورام صفراء (xanthomas) متكررة (وترية أو أنبوبية)، وفرط كوليسترول الدم المستمر رغم العلاج القياسي بخافضات الدهون. مراجعة الأجهزة إيجابية لوجود آلام مفصلية أو نوبات انحلال دم. التاريخ العائلي يشير إلى نمط وراثي متنحي وإصابات مبكرة بأمراض الشرايين التاجية.
نتائج الفحص السريري
يكشف الفحص البدني عن علامات جلدية مميزة، وتحديداً الأورام الصفراء الأنبوبية أو الوترية، والتي تظهر غالباً في أوتار العرقوب، أو الأسطح الباسطة لليدين، أو المرفقين. قد يظهر فحص العين وجود قوس قرنية (corneal arcus). فحص القلب والأوعية الدموية قد يظهر لغطاً سباتياً أو ضعفاً في النبض المحيطي بما يتوافق مع تصلب الشرايين المتسارع. قد يلاحظ تضخم الكبد والطحال في حالات فقر الدم الانحلالي المرتبط.
بروتوكول العلاج المقترح
تتضمن خطة العلاج تقييداً غذائياً صارماً للستيرولات النباتية (تجنب الزيوت النباتية، والمكسرات، والبذور، والأفوكادو). البدء بالتدخل الدوائي باستخدام "إيزيتيميب" (Ezetimibe) بجرعة 10 ملغ يومياً لتثبيط الامتصاص المعوي للفيتوستيرولات. يمكن النظر في استخدام مواد ربط أحماض الصفراء كعلاج مساعد. المراقبة الدورية لمستويات السيتوستيرول في البلازما وملف الدهون أمر إلزامي. تحويل المريض إلى قسم القلب لإدارة تصلب الشرايين المتسارع.