القائمة
حالة مرضية
أمراض المخ والأعصاب
أمراض المخ والأعصاب ICD-10: E75.2_7

داء كرابي البالغ

اضطراب نادر في تخزين الليزوزومات ناتج عن نقص إنزيم غالاكتوسيريبروزيداز، مما يؤدي إلى إزالة الميالين في الجهاز العصبي المركزي والمحيطي.

إخلاء مسؤولية طبي
هذا الدليل الطبي مخصص للأغراض التعليمية والمعلوماتية فقط. ولا يشكل بديلاً عن الاستشارة الطبية المتخصصة أو التشخيص أو العلاج. يجب دائماً استشارة مقدم رعاية صحية مؤهل بخصوص أي أعراض أو حالات مرضية.

التقييم والبروتوكول السريري

الأعراض السريرية (HPI)

EN: Adult patient presenting with spastic paraparesis, visual impairment, and peripheral neuropathy. AR: مريض بالغ يعاني من شلل تشنجي نصفي، ضعف بصري، واعتلال عصبي محيطي.

الفحص السريري العام

EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.

بروتوكول العلاج

EN: Supportive care and monitoring for neurological progression; stem cell transplantation is limited. AR: الرعاية الداعمة والمراقبة للتدهور العصبي؛ زراعة الخلايا الجذعية محدودة الفعالية في البالغين.

الإرشادات الطبية

EN: Genetic counseling is required for family members. AR: الاستشارة الوراثية ضرورية لأفراد الأسرة.

الفحوصات الجهازية المتخصصة

Cardiovascular

EN: S1, S2 present. No murmurs. AR: صوتا القلب الأول والثاني طبيعيان. لا توجد نفخات.

Respiratory

EN: Lungs clear to auscultation. AR: الرئتان صافيتان عند التسمع.

Gastrointestinal

EN: Abdomen soft, non-tender. AR: البطن لين ولا يوجد ألم.

Neurological

EN: Upper motor neuron signs combined with distal sensory loss. AR: علامات العصبون الحركي العلوي مدمجة مع فقدان حسي في الأطراف البعيدة.

Dermatological

EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.

Psychiatric

EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.

OB/GYN

EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.

Ophthalmic

EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.

Dental

EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.

فحوصات العظام والإصابات

Range of Motion

EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.

Local Examination

EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.

الدليل السريري التفصيلي قريباً.
شارك هذا الدليل: