العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يراجع المريض لتقييم داء دانون (نقص LAMP2)، والذي يتميز بالثالوث السريري المكون من اعتلال عضلة القلب الضخامي، واعتلال العضلات الهيكلية، والإعاقة الذهنية. مراجعة الأجهزة تشير إلى وجود تدهور تدريجي في القدرة على تحمل الجهد، خفقان، ونوبات إغماء. التاريخ العائلي إيجابي لحالات اعتلال عضلة القلب المبكر والموت القلبي المفاجئ.
نتائج الفحص السريري
القلب والأوعية الدموية: لوحظ اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM) عند التسمع مع وجود لغط انقباضي عند الحافة القصية اليسرى؛ علامات فشل القلب (صوت S3، انتفاخ الأوردة الوداجية). الجهاز العصبي: ضعف في العضلات القريبة، انخفاض في منعكسات الأوتار العميقة، واعتلال معرفي. العيون: احتمال وجود اعتلال شبكية صبغي.
بروتوكول العلاج المقترح
يركز العلاج على السيطرة على الأعراض والوقاية من الموت القلبي المفاجئ. البدء بحاصرات بيتا/مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين لعلاج فشل القلب. تقييم الحاجة لزراعة مقوم نظم القلب ومزيل الرجفان (ICD) نظراً لارتفاع خطر الإصابة باضطرابات النظم البطينية. النظر في زراعة القلب في حالات فشل القلب المتقدم المقاوم للعلاج. متابعة متعددة التخصصات مع أقسام القلب، الأعصاب، والعيون.