العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يعاني المريض من ضيق تنفس تدريجي عند الجهد وسعال جاف. التاريخ المرضي يشير إلى الإصابة بداء إيردهايم-تشيستر (ECD) المؤكد بالخزعة. تشمل الأعراض [إرهاق/ألم صدري/فقدان وزن]. لا يوجد تاريخ للتدخين أو التعرض المهني للرئة. الحالة الوظيفية الحالية هي [NYHA Class I-IV].
نتائج الفحص السريري
يكشف فحص الرئة عن [خرخرة شهيقية دقيقة ثنائية الجانب/انخفاض أصوات التنفس في القواعد]. يظهر فحص القلب [انتظام في النبض والإيقاع/علامات إجهاد القلب الأيمن]. يلاحظ في فحص الجلد [لويحات صفراء/آفات حطاطية]. يكشف فحص الهيكل العظمي عن [إيلام فوق العظام الطويلة]. تشبع الأكسجين هو [X]% في هواء الغرفة.
بروتوكول العلاج المقترح
البدء بالعلاج الموجه باستخدام [مثبط BRAF مثل Vemurafenib / مثبط MEK مثل Cobimetinib] وفقاً للتحليل الجزيئي. تم البدء في برنامج إعادة التأهيل الرئوي. المراقبة الدورية للسمية المرتبطة بالعلاج بما في ذلك [إطالة فترة QT/التفاعلات الجلدية]. تم جدولة اختبارات وظائف الرئة (PFTs) والتصوير المقطعي عالي الدقة (HRCT) للصدر بعد [X] أشهر.