العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يراجع المريض لتقييم فرط كوليسترول الدم الشديد. التاريخ المرضي مهم لوجود أمراض القلب والأوعية الدموية التصلبية المبكرة لدى الأقارب من الدرجة الأولى. لا توجد سوابق لأسباب ثانوية لاضطراب شحميات الدم. يظهر ملف الدهون تركيز كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL-C) أعلى من 190 ملجم/ديسيلتر. التاريخ العائلي إيجابي لاحتشاء عضلة القلب المبكر أو الموت القلبي المفاجئ.
نتائج الفحص السريري
يكشف الفحص السريري عن وجود أورام صفراء وترية (خاصة في وتر أخيل أو أوتار باسطة في اليدين)، أو قوس قرنية (إذا كان العمر أقل من 45 عاماً)، أو لويحات صفراء. فحص القلب والأوعية الدموية: وجود لغط سباتي أو نفخات انقباضية توحي بتضيق الأبهر. النبض المحيطي سليم. لا توجد علامات لفرط شحميات الدم الثانوي (مثل قصور الغدة الدرقية أو المتلازمة الكلوية).
بروتوكول العلاج المقترح
البدء بعلاج الستاتين عالي الكثافة (مثل أتورفاستاتين 40-80 ملجم أو روسوفاستاتين 20-40 ملجم). النظر في العلاج الإضافي باستخدام إيزيتيميب 10 ملجم. إذا لم يتم الوصول إلى مستهدفات LDL-C، يتم تقييم الحاجة لمثبطات PCSK9. تعديل نمط الحياة: اتباع حمية البحر الأبيض المتوسط، ممارسة التمارين الهوائية بانتظام، والإقلاع التام عن التدخين. جدولة فحص ملف الدهون للمتابعة خلال 6-8 أسابيع.