العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يراجع المريض للتقييم السريري لمتلازمة الطيف العيني الأذني الفقاري (OAV). التاريخ السريري يشمل صغر الوجه أحادي الجانب، زوائد جلدية أمام الأذن، وأورام جلدية ملتحمية. لوحظ وجود تشوهات فقارية ومشاركة قلبية أو كلوية. التركيز الحالي ينصب على إعادة البناء المرحلي لنقص تنسج الأذن والفك السفلي.
نتائج الفحص السريري
يكشف الفحص البدني عن عدم تماثل في نمو الوجه مع نقص تنسج الفك السفلي. النتائج العينية: أورام جلدية ملتحمية، صغر المقلة، أو شق في القزحية. النتائج الأذنية: صغر صيوان الأذن (الدرجة الأولى إلى الرابعة)، زوائد جلدية أمام الأذن، أو نواسير. الهيكل العظمي: التحام الفقرات العنقية أو فقرات نصفية. الجهاز العصبي: الأعصاب القحفية سليمة، لا توجد عجز عصبي بؤري.
بروتوكول العلاج المقترح
تم البدء بخطة علاجية متعددة التخصصات. التدخل الجراحي: إعادة بناء الأذن على مراحل باستخدام غضروف ضلع المريض أو البولي إيثيلين المسامي (Medpor). جراحة تشتيت العظام للفك السفلي لعلاج عدم تماثل الوجه. تقويم الأسنان والتخطيط لجراحة تقويم الفكين. الإحالة إلى طب العيون لاستئصال الأورام الجلدية وإلى طب قلب الأطفال للتقييم الهيكلي.