العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يراجع المريض للمتابعة أو الإدارة السريرية لسرطان المعدة المنتشر الوراثي (HDGC) الناتج عن طفرة جينية مؤكدة في جين CDH1. التاريخ العائلي إيجابي لـ [عدد] من الأقارب من الدرجة الأولى/الثانية المصابين بسرطان المعدة المنتشر أو سرطان الثدي الفصيصي. المريض حالياً [بدون أعراض / يعاني من عسر الهضم، الشبع المبكر، أو فقدان الوزن]. تم الانتهاء من الاستشارة الوراثية؛ المريض يدرك تماماً المخاطر العالية للإصابة بسرطان المعدة مدى الحياة وخيارات الجراحة الوقائية المتاحة.
نتائج الفحص السريري
الحالة العامة: المريض يبدو [بصحة جيدة / يعاني من الهزال]. البطن: طرية، غير متمددة، لا يوجد ألم عند الجس. لا توجد كتل محسوسة أو تضخم في الأعضاء. أصوات الأمعاء مسموعة وطبيعية. الجلد: لا توجد علامات للورم العصبي الليفي أو سمات متلازمة أخرى. حالة الأداء (ECOG): [0-1].
بروتوكول العلاج المقترح
يوصى باستئصال المعدة الكلي الوقائي (PTG) كمعيار ذهبي لحاملي طفرة CDH1. في حال تأجيل الجراحة، يجب إجراء مراقبة تنظيرية عالية التردد (كل 6-12 شهراً) باستخدام التنظير الضوئي عالي الدقة مع أخذ خزعات مسحية شاملة (بروتوكول كامبريدج). تم تحويل المريض إلى قسم جراحة الأورام، التغذية، وخدمات الدعم النفسي.