العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يعاني المريض من تاريخ مرضي متطور يشمل حركات لا إرادية رقصية، وتدهور معرفي، واضطرابات نفسية. بداية الأعراض تدريجية، وتتميز بعدم الثبات الحركي، واضطراب المشي، وخلل في الوظائف التنفيذية. التاريخ العائلي إيجابي لنمط وراثي سائد.
نتائج الفحص السريري
يكشف الفحص البدني العام عن وجود هزال أو فقدان ملحوظ في الوزن على الرغم من تناول سعرات حرارية كافية. العلامات الحيوية مستقرة، مع احتمال ملاحظة عدم استقرار في الجهاز العصبي الذاتي. سلامة الجلد جيدة؛ ولا توجد علامات لصدمات ثانوية على الرغم من تكرار السقوط.
بروتوكول العلاج المقترح
تشمل خطة العلاج التعامل مع الأعراض الرقصية باستخدام مثبطات VMAT2 (مثل تيترافينازين أو ديوتيترافينازين) أو مضادات الذهان (مثل ريسبيريدون). تم البدء بنهج متعدد التخصصات: العلاج الطبيعي للمشي والتوازن، وعلاج النطق لعسر التلفظ وعسر البلع، والدعم النفسي لاستقرار الحالة المزاجية.