العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يراجع المريض للمتابعة الدورية لمتلازمة لويز-ديتز (Loeys-Dietz Syndrome). يركز استعراض الأجهزة على الاستقرار القلبي الوعائي، وتحديداً وجود ألم في الصدر أو الظهر، خفقان، أو ضيق في التنفس. يتضمن التاريخ المرضي طفرة جينية في [TGFBR1/TGFBR2/SMAD3/TGFB2/TGFB3]. تم توثيق الحالة الراهنة لأبعاد جذر الأبهر، وتعرج الأوعية الفرعية، والتاريخ المرضي لتسلخات أو تمددات الشرايين.
نتائج الفحص السريري
يكشف الفحص السريري عن السمات الكلاسيكية لمتلازمة لويز-ديتز: [تباعد العينين، لهاة مشقوقة، حنك مشقوق]. النتائج الهيكلية: [طول الأصابع، صدر مقعر/بارز، جنف، فرط حركة المفاصل]. الجهاز القلبي الوعائي: [نفخة انقباضية، شدة أصوات القلب S1/S2، نبضات الأطراف]. الجلد: [جلد شفاف، سهولة ظهور كدمات، ندبات ضامرة].
بروتوكول العلاج المقترح
خطة العلاج: التحكم الصارم في ضغط الدم باستخدام [حاصرات بيتا/مضادات مستقبلات الأنجيوتنسين]. جدولة تصوير قلبي وعائي دوري (تخطيط صدى القلب/تصوير بالرنين المغناطيسي/تصوير مقطعي) كل [6/12] شهراً لمراقبة قطر جذر الأبهر وتعرج الشرايين. استشارة جراحية لاستبدال جذر الأبهر الوقائي إذا تجاوز القطر [الحد المسموح] سم أو لوحظ تقدم سريع في الحالة. تجنب الرياضات العنيفة والتمارين متساوية القياس (Isometric).