العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يراجع المريض لتقييم العقم الأولي/الثانوي. أظهر تحليل السائل المنوي وجود فقدان نطف (Azoospermia) في عينتين منفصلتين. لا يوجد تاريخ مرضي لأعراض انسدادية (عمليات ربط القناة الناقلة، إصلاح فتق، أو التهاب بربخ متكرر). ينفي المريض وجود تاريخ لنكاف الخصية، الخصية الهاجرة، أو التواء الخصية. لا يوجد تعرض لسموم الغدد التناسلية، الإشعاع، أو المنشطات البنائية. يشير المريض إلى سلامة الرغبة والوظيفة الجنسية. التاريخ العائلي سلبي لأي متلازمات وراثية مسببة للعقم.
نتائج الفحص السريري
الفحص التناسلي: القضيب طبيعي المظهر. حجم الخصيتين: اليمنى [X] مل، اليسرى [X] مل (عادة ما تكون صغيرة/ضامرة). القوام: طري/متماسك. البربخ: غير مؤلم، لا يوجد تصلب، محسوس في الجانبين. الأسهر (القناة الناقلة): محسوس في الجانبين. لا توجد علامات لدوالي الخصية (أو وجود دوالي من الدرجة [I-III]). الخصائص الجنسية الثانوية: طبيعية (المرحلة الخامسة حسب تصنيف تانر). لا يوجد تضخم في الثدي.
بروتوكول العلاج المقترح
الخطة العلاجية: 1. إجراء تحاليل الهرمونات (FSH, LH, Testosterone, Prolactin, Estradiol). 2. الفحوصات الجينية (النمط النووي، حذف الكروموسوم Y). 3. تصوير الخصيتين بالموجات فوق الصوتية. 4. تقديم المشورة الطبية حول عملية استخراج النطاف من الخصية مجهرياً (Micro-TESE). 5. تحويل الزوجة لعيادة الغدد الصماء التناسلية للتقييم. 6. النظر في العلاج الدوائي التجريبي (مثل Clomiphene citrate أو hCG) في حال تبين وجود قصور في الغدد التناسلية.