العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يراجع المريض لتقييم اضطراب محتمل في النسيج الضام. يشير التاريخ المرضي إلى طول القامة، فرط حركة المفاصل، وخفقان متقطع. التاريخ العائلي إيجابي لتوسع جذر الأبهر والموت القلبي المفاجئ. ينفي المريض وجود اضطرابات بصرية أو استرواح صدري عفوي.
نتائج الفحص السريري
يكشف الفحص البدني عن طول الأطراف غير المتناسب، وتطاول الأصابع، مع إيجابية اختبارات المعصم (Walker-Murdoch) والإبهام (Steinberg). لوحظ وجود صدر مقعر. يكشف التسمع القلبي عن طقة منتصف الانقباض أو نفخة انبساطية توحي بتهدل الصمام التاجي أو قصور الأبهر. لوحظ وجود حنك مرتفع وتقوس في الأسنان.
بروتوكول العلاج المقترح
البدء بالعلاج طويل الأمد باستخدام حاصرات بيتا أو حاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين لتقليل الإجهاد على جدار الأبهر. المراقبة الدورية بصدى القلب لقياس قطر جذر الأبهر أمر إلزامي. الإحالة إلى طب العيون لإجراء فحص المصباح الشقي لاستبعاد انخلاع العدسة. استشارة تقويم العظام لمراقبة الجنف والعلاج الطبيعي لتحسين استقرار المفاصل.