العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يراجع المريض لتقييم شلل العصب الوجهي الثنائي (CN VII) وشلل العصب المبعد (CN VI) الخلقي. التاريخ المرضي يشير إلى ملامح وجهية جامدة (Mask-like facies)، عدم القدرة على الابتسام، وضعف في حركة العين الجانبية. تشمل الأعراض المصاحبة صعوبات في التغذية، سيلان اللعاب، واحتمالية وجود تشوهات في الأطراف. لا يوجد تاريخ لتدهور عصبي تدريجي.
نتائج الفحص السريري
يكشف الفحص القحفي الوجهي عن شلل وجهي ثنائي، صغر الفك، وقبة حنك مرتفعة. يؤكد فحص العين غياب الحركة الجانبية للعينين مع سلامة الحركة العمودية. يظهر تجويف الفم ضموراً أو ارتعاشاً في اللسان. تم فحص الجهاز العضلي الهيكلي للبحث عن وجود ارتفاق الأصابع، القدم الحنفاء، أو نقص تنسج العضلة الصدرية (متلازمة بولاند).
بروتوكول العلاج المقترح
الخطة الجراحية: 1. إعادة التنشيط الحركي للوجه (مثل نقل العضلة الرشيقة الوظيفي الحر). 2. إجراءات التعليق الثابت لتحقيق التناظر الوجهي. 3. التدخل التقويمي لعلاج سوء الإطباق. 4. علاج النطق والفيزيائي لتحسين الوظائف الحركية الفموية. 5. المتابعة العينية للوقاية من انكشاف القرنية وتصحيح الحول.