العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يراجع المريض بتاريخ معروف للإصابة بالورام الليفي العصبي من النوع الأول (NF1)، ويشكو من أعراض توحي بإصابة الجهاز الهضمي، بما في ذلك [ألم بطني/تغوط أسود/تغوط مدمى/شبع مبكر/غثيان]. ينفي المريض وجود تاريخ سابق لأورام الجهاز الهضمي، لكنه يلاحظ تغيراً حديثاً في عادات الأمعاء. مراجعة الأجهزة إيجابية لـ [فقر الدم/الإرهاق/فقدان الوزن].
نتائج الفحص السريري
يكشف الفحص البدني عن وجود بقع متعددة بلون القهوة بالحليب (café-au-lait) وأورام ليفية عصبية جلدية تتوافق مع تشخيص NF1. يظهر فحص البطن [إيلاماً/كتلة محسوسة/تطبلاً/أصوات أمعاء طبيعية]. فحص المستقيم بالإصبع [إيجابي/سلبي] للدم الخفي. يؤكد فحص الجلد وجود نمش في الإبط أو المنطقة الأربية.
بروتوكول العلاج المقترح
تتضمن الخطة إجراء تنظير علوي وسفلي عاجل لتقييم وجود أورام الجهاز الهضمي اللحمية (GIST) أو الأورام الليفية العصبية. يُنظر في إجراء تصوير مقطعي محوسب للبطن والحوض مع تباين وريدي لتقييم حجم الأورام. في حال تأكيد وجود GIST، يوصى باستشارة جراحية لاستئصال الورم. مراقبة مستويات الهيموغلوبين والهيماتوكريت للكشف عن فقدان الدم المزمن. البدء بعلاج مثبطات مضخة البروتون إذا دعت الحاجة.