العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يراجع المريض للمتابعة الدورية لحالة تكون العظم الناقص (OI)، النمط [النمط]. التاريخ المرضي يشير إلى كسور متكررة في العظام الطويلة، مع حدوث [عدد] كسور خلال العام الماضي. الحالة الحركية الحالية: [قادر على المشي/يعتمد على كرسي متحرك]. لا توجد/توجد شكوى من آلام العظام، أو ارتخاء المفاصل، أو ضعف السمع. حالة العلاج الحالي ببيسفوسفونات: [يتلقى العلاج/لا يتلقى العلاج]، مع [تحمل جيد/ضعيف] للعلاج.
نتائج الفحص السريري
الحالة العامة: المريض يبدو في عمر [العمر]، واعٍ ومدرك. الرأس والعين والأذن والأنف والحنجرة: لوحظ وجود صلبة زرقاء (Blue sclerae)، مع وجود/غياب خلل تكون العاج (dentinogenesis imperfecta). الجهاز العضلي الهيكلي: وجود تشوهات هيكلية واضحة، تقوس في الأطراف، وقصر القامة. لوحظ وجود فرط في مرونة المفاصل. العمود الفقري: [وجود/غياب] الجنف أو الحداب. الجهاز العصبي: سليم، لا توجد عجز عصبي بؤري. المشية: [طبيعية/مؤلمة/تتطلب جهاز مساعد].
بروتوكول العلاج المقترح
الخطة العلاجية: 1. العلاج بالبيسفوسفونات (مثل باميدرونات/حمض زوليدرونيك) لزيادة كثافة العظام. 2. العلاج الطبيعي لتقوية العضلات وتحسين الحركة. 3. استشارة جراحة العظام لتدبير الكسور أو التثبيت الجراحي (مثل وضع الأسياخ المعدنية). 4. مكملات فيتامين د والكالسيوم. 5. فحوصات دورية سنوية للسمع والأسنان.