العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يعاني المريض من ضيق تنفس تدريجي عند الجهد، سعال مزمن مصحوب ببلغم، وأزيز تنفسي. التاريخ المرضي يشير إلى انتفاخ رئة مبكر الظهور، مع عدم وجود تاريخ تدخين أو تاريخ تدخين ضئيل، ووجود تاريخ عائلي لنقص إنزيم ألفا-1 أنتيتريبسين (AAT) أو أمراض الكبد. الأعراض لا تستجيب للعلاجات الموسعة للقصبات الهوائية التقليدية.
نتائج الفحص السريري
يكشف الفحص السريري عن تسرع في التنفس، استخدام العضلات التنفسية المساعدة، وإطالة في مرحلة الزفير. يظهر فحص الصدر بالسماعة انخفاضاً في أصوات التنفس في جميع الحقول الرئوية، خاصة في قواعد الرئة. يظهر القرع الصدري رنيناً زائداً. قد تظهر علامات فشل القلب الأيمن (القلب الرئوي) بما في ذلك انتفاخ الأوردة الوداجية ووذمة طرفية.
بروتوكول العلاج المقترح
تشمل الخطة العلاجية العلاج التعويضي بإنزيم ألفا-1 أنتيتريبسين عن طريق الوريد (جرعات أسبوعية)، تقديم استشارات للإقلاع عن التدخين، وبرامج إعادة التأهيل الرئوي. يشمل العلاج الدوائي موسعات القصبات طويلة المفعول (LABA/LAMA) والكورتيكوستيرويدات المستنشقة عند الحاجة. استخدام الأكسجين الإضافي في حالات نقص التأكسج أثناء الراحة أو الجهد. تقييم المريض لإجراء جراحة تصغير حجم الرئة أو زراعة الرئة في الحالات المتقدمة.