العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يعاني المريض من الثالوث الكلاسيكي: صغر الفك (Micrognathia)، تراجع اللسان (Glossoptosis)، وشق سقف الحلق على شكل حرف U. التاريخ المرضي يشير إلى ضيق تنفس ولادي، انقطاع التنفس الانسدادي أثناء النوم (OSA)، وصعوبات في التغذية. تم توثيق فشل في النمو (FTT) ونوبات زرقة عند الاستلقاء على الظهر.
نتائج الفحص السريري
يكشف الفحص السريري عن نقص تنسج حاد في الفك السفلي مع تراجع الفك (Retrognathia). يؤكد فحص البلعوم الفموي وجود إزاحة خلفية لقاعدة اللسان مما يسبب انسداد مجرى الهواء. شق سقف الحلق على شكل حرف U. تم تقييم سالكية مجرى الهواء في وضعية الاستلقاء على البطن مقابل الاستلقاء على الظهر. تم تقييم الحالة التغذوية عبر مخططات الوزن بالنسبة للعمر.
بروتوكول العلاج المقترح
ركزت الخطة العلاجية الأولية على استقرار مجرى الهواء عبر وضعية الاستلقاء على البطن وتركيب أنبوب أنفي بلعومي (NPA). تمت مناقشة الخيارات الجراحية بما في ذلك تثبيت اللسان بالشفة (TLA) أو جراحة تشتيت عظام الفك السفلي (MDO) للحالات الشديدة. تم جدولة إصلاح شق سقف الحلق بعد استقرار مجرى الهواء وتحسن الوزن.