العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يعاني المريض من تاريخ مرضي لحكة مزمنة مستعصية، يرقان، وفشل في النمو. بدأت الأعراض في مرحلة الرضاعة/الطفولة المبكرة. التاريخ المرضي يشير إلى وجود نقص في الفيتامينات الذائبة في الدهون، إسهال دهني، وتأخر في النمو. لا يوجد تاريخ لانسداد القنوات الصفراوية في التصوير الإشعاعي. التاريخ العائلي إيجابي لأمراض الكبد الركودية لدى الأشقاء.
نتائج الفحص السريري
يكشف الفحص السريري عن يرقان واضح، وسحجات جلدية ناتجة عن الحكة المزمنة، وتضخم في الكبد والطحال. فحص البطن لا يظهر أي دليل على توسع القنوات الصفراوية. مؤشرات النمو (الوزن/الطول) أقل من المئين الخامس. فحص الجلد يظهر وجود أورام صفراء (Xanthomas) في الحالات المتقدمة. وجود يرقان في الصلبة.
بروتوكول العلاج المقترح
البدء بعلاج حمض أورسوديوكسيكوليك (UDCA) لتحفيز تدفق الصفراء. المكملات الغذائية للفيتامينات الذائبة في الدهون (A, D, E, K) ضرورية. النظر في استخدام ريفامبيسين أو كوليستيرامين للسيطرة على الحكة. تقييم الحاجة للتحويل الصفراوي الجراحي (عبر الأنف أو اللفائفي) في حال فشل العلاج الدوائي. مراقبة وظائف الكبد وأحماض الصفراء في المصل بانتظام.