العرض السريري والبروتوكول
شكوى المريض المعتادة (HPI)
يعاني المريض من عشى ليلي متفاقم، وتضيق تدريجي في المجال البصري المحيطي، وصعوبة في التكيف مع الظلام. الأعراض مزمنة وتتطور ببطء، بما يتوافق مع ضمور العصيات والمخاريط. لا يوجد تاريخ مرضي لصدمات عينية أو أمراض التهابية. التاريخ العائلي إيجابي لحالات ضعف بصري مماثلة.
نتائج الفحص السريري
حدة الإبصار (BCVA): [OD/OS]. فحص المصباح الشقي: أوساط شفافة، لا توجد علامات التهاب عنبي. فحص قاع العين الموسع: تغيرات صبغية ثنائية الجانب في المحيط المتوسط تشبه "شويكات العظام"، تضيق في الشرايين، وشحوب شمعي في القرص البصري. التصوير المقطعي للترابط البصري (OCT): ترقق في الطبقة النووية الخارجية وفقدان منطقة الإهليلج (ellipsoid zone). قياس المجال البصري (Goldmann): تضيق محيطي مركزي في المجال البصري.
بروتوكول العلاج المقترح
تشمل الخطة العلاجية إعادة التأهيل البصري، استخدام عدسات ملونة لتقليل الوهج، والمتابعة الدورية للكشف عن مضاعفات مثل الوذمة البقعية الكيسية والساد (المياه البيضاء). يوصى بالاستشارة الوراثية. النظر في الإحالة لإجراء تخطيط كهربية الشبكية (ERG) والاختبارات الجينية لتأكيد النمط الجيني.