Clinical Assessment & Protocol
Typical Presentation (HPI)
EN: Failure to thrive, severe recurrent diarrhea, and infections in early infancy. AR: فشل النمو، إسهال متكرر شديد، والتهابات في مرحلة الرضاعة المبكرة.
General Examination
EN: Absence of tonsils and lymph nodes, with signs of severe candidiasis. AR: غياب اللوزتين والعقد الليمفاوية، مع علامات داء المبيضات الشديد.
Treatment Protocol
EN: Enzyme replacement therapy and hematopoietic stem cell transplantation. AR: علاج تعويضي بالإنزيم وزراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم.
Patient Education
EN: Isolation protocols to prevent infections and genetic counseling. AR: بروتوكولات العزل لمنع العدوى والاستشارة الوراثية.
Systemic & Specialized Examinations
EN: S1, S2 present. No murmurs. AR: صوتا القلب الأول والثاني طبيعيان. لا توجد نفخات.
EN: Lungs clear to auscultation. AR: الرئتان صافيتان عند التسمع.
EN: Abdomen soft, non-tender. AR: البطن لين ولا يوجد ألم.
EN: Alert, oriented x3. No focal deficits. AR: المريض واعي ومدرك. لا يوجد عجز عصبي بؤري.
EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.
EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.
EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.
EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.
EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.
Orthopedic & Trauma Assessments
EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.
EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.