Clinical Assessment & Protocol
Typical Presentation (HPI)
EN: Floppy infant with inability to sit unsupported, feeding difficulties, and respiratory distress. AR: رضيع مرتخٍ يعاني من عدم القدرة على الجلوس دون دعم، صعوبات في التغذية، وضيق تنفس.
General Examination
EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.
Treatment Protocol
EN: Nusinersen or gene therapy, supportive respiratory and nutritional care. AR: نوسينرسن أو العلاج الجيني، والرعاية التنفسية والغذائية الداعمة.
Patient Education
EN: Genetic counseling for parents and early intervention programs. AR: الاستشارة الوراثية للوالدين وبرامج التدخل المبكر.
Systemic & Specialized Examinations
EN: S1, S2 present. No murmurs. AR: صوتا القلب الأول والثاني طبيعيان. لا توجد نفخات.
EN: Lungs clear to auscultation. AR: الرئتان صافيتان عند التسمع.
EN: Abdomen soft, non-tender. AR: البطن لين ولا يوجد ألم.
EN: Hypotonia, absent deep tendon reflexes, and fasciculations of the tongue. AR: نقص التوتر العضلي، غياب المنعكسات الوترية العميقة، وارتعاشات لسانية.
EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.
EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.
EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.
EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.
EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.
Orthopedic & Trauma Assessments
EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.
EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.