Menu
Medical Condition
Clinical Nutrition & Dietetics
Clinical Nutrition & Dietetics ICD-10: E72.11_1

Hyperhomocysteinemia due to MTHFR Mutation

Genetic impairment in folate metabolism leading to elevated homocysteine levels and increased cardiovascular risk.

Medical Disclaimer
This condition guide is intended for educational and informational purposes only. It does not constitute medical advice, diagnosis, or treatment. Always consult a qualified healthcare provider regarding any symptoms or medical conditions.

Clinical Assessment & Protocol

Typical Presentation (HPI)

EN: 30-year-old with history of DVT and fatigue. AR: شخص يبلغ من العمر 30 عاماً مع تاريخ من خثار الأوردة العميقة وتعب.

General Examination

EN: Normal physical exam; lab findings show elevated homocysteine. AR: فحص بدني طبيعي؛ النتائج المخبرية تظهر ارتفاع الهوموسيستين.

Treatment Protocol

EN: Supplementation with methylated B-vitamins (folate, B12, B6). AR: مكملات فيتامينات ب الممثيلة (فولات، ب12، ب6).

Patient Education

EN: Education on food sources of natural folates vs synthetics. AR: تثقيف حول المصادر الغذائية للفولات الطبيعية مقابل المصنعة.

Systemic & Specialized Examinations

Cardiovascular

EN: S1, S2 present. No murmurs. AR: صوتا القلب الأول والثاني طبيعيان. لا توجد نفخات.

Respiratory

EN: Lungs clear to auscultation. AR: الرئتان صافيتان عند التسمع.

Gastrointestinal

EN: Abdomen soft, non-tender. AR: البطن لين ولا يوجد ألم.

Neurological

EN: Alert, oriented x3. No focal deficits. AR: المريض واعي ومدرك. لا يوجد عجز عصبي بؤري.

Dermatological

EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.

Psychiatric

EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.

OB/GYN

EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.

Ophthalmic

EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.

Dental

EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.

Orthopedic & Trauma Assessments

Range of Motion

EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.

Local Examination

EN: Unremarkable or not routinely indicated. AR: طبيعي أو غير مطلوب روتينياً.

Detailed clinical guide coming soon.

Treatment & Management Options

Share this guide: